Un grupo de investigadores españoles, dirigido por los Dres. Javier Benítez y Anna González Nogueira del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), ha participado en un estudio internacional que ha identificado que una variante del gen CASP8, que se encuentra en el 13% de las mujeres, disminuye el riesgo de cáncer de mama en un 10%. Las conclusiones de la investigación se publican en la edición digital de "Nature Genetics".

El estudio es el primero que analiza genes, hasta nueve, en un número tan elevado de casos y controles, en un total de entre 15.000 y 20.000 mujeres que padecían la enfermedad y un número similar de mujeres sanas. La participación española se ha centrado en el análisis de los genotipos de estos nueve genes en una población española representativa de 1.000 mujeres con cáncer de mama y 1.000 mujeres de la población control utilizando una de las plataformas de genotipación masiva del Centro Nacional de Genotipado (CEGEN) en el CNIO.

El desarrollo de la investigación ha sido posible gracias a un consorcio internacional de científicos formado por más de 20 grupos de diferentes países, el denominado The Breast Cancer Association Consortium.

Los resultados globales del estudio, dirigido por la Dra. Angela Cox, de la University of Sheffield (Reino Unido), señalan que en ocho de los nueve genes no existe asociación con el cáncer de mama o ésta es marginal. Para una variante en el gen CASP8, sin embargo, los investigadores descubrieron una asociación significativa. Los investigadores estiman que las mujeres que portan esta variante genética del CASP8, aproximadamente el 13% de la población, tienen un 10% menos de riesgo de desarrollar la enfermedad.

Este gen es el primero en ser identificado con evidencias sólidas de entre una serie de genes de susceptibilidad que actualmente se desconocen y que explicarían el mayor o menor riesgo que tienen determinadas personas al desarrollo de un cáncer.

El estudio demuestra que con tamaños de estas características y una buena coordinación logística se pueden identificar estas variantes genéticas de susceptibilidad al cáncer. "Hasta el momento, estas variantes que tienen un efecto pequeño en el riesgo individual han sido difíciles de identificar debido al tamaño de los estudios que se necesitaban para extraer conclusiones convincentes", han asegurado los investigadores.

Fuente:

Nature Genetics 2007;doi:10.1038/ng1981